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J Pediatr Health Care. 2013

Aunque la edad media de diagnóstico es de alrededor de 40 años, el síndrome de Brugada se sabe que afecta a niños a partir de 1 año de edad (Campuzano, Brugada , y Iglesias, 2010 ) . En 17 % a 42 % de los individuos afectados, el síntoma de presentación principal es síncope como consecuencia de una taquicardia ventricular polimórfica o fibrilación ventricular (Benito, de Brugada, de Brugada, y de Brugada, 2008). Además, estos eventos arrítmicos tienden a ocurrir durante los períodos de descanso o el sueño, lo que sugiere que el tono y la actividad vagal juegan un papel importante en el desarrollo de arritmias asociadas con el síndrome de Brugada ( Benito et al . , 2008). La fiebre también se ha demostrado que desencadena arritmias en estos pacientes, especialmente en pacientes pediátricos (Benito et al. 2008 ). El bajo gasto de esta arritmia puede causar convulsiones, lo que complica aún más la presentación del paciente (Skinner et al. , 2007 ). El síndrome de Brugada afecta a un número desproporcionado de los hombres, lo que sugiere diferencias relacionadas con la testosterona (Benito et al. , 2008 ) .

El síndrome de Brugada es un diagnóstico clínico infrecuente que se caracteriza por cambios en el ECG y muerte cardiaca súbita (Napolitano y Priori , 2006 ). Descubierta por los hermanos Brugada, fue descrito por primera vez en 1992 como una entidad clínica caracterizada por un patrón típico ECG de elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 y BRD incompleta o completa (Napolitano y Priori, 2006).

Los criterios diagnósticos son:

  • aparición de una elevación del segmento ST cóncava mayor o igual a 2 mm que se sigue por una onda T negativa que está presente en uno o más derivaciones precordiales derechas ( V1 a V3 )
  • las arritmias ventriculares anteriormente documentadas
  • una historia familiar de muerte súbita antes de los 45 años, o los síntomas relacionados con la arritmia como la respiración agónica síncope o nocturna (Benito et al., 2008).

La prevalencia exacta es desconocida debido a los muchos individuos sospechosos diagnosticados asintomáticos. La prevalencia del síndrome de Brugada sugerido es de 5/1000 en las personas blancas y hasta al 14/ 1000 en personas de ascendencia japonesa (Napolitano y Priori , 2006 ) .

Síndrome de Brugada es una disfunción de un canal cardiaco que está implicado en el potencial de acción, lo que resulta en el desarrollo de arritmias. Se altera el delicado equilibrio de la entrada de sodio y calcio y la salida de potasio ( Viskin , 2007 ). En 1998, la primera mutación genética relacionada con el síndrome de Brugada se identificó en el gen SCN5A, un gen del canal de sodio cardíaco (Benito et al., 2008) . Las personas con este gen mutado tienen una reducción en el flujo de entrada de sodio, lo que resulta en un potencial de acción desproporcionado, lo que provoca la taquicardia ventricular polimórfica visto en el síndrome de Brugada ( Viskin , 2007 ). En la actualidad, sólo el 20 % de las personas con síndrome de Brugada tienen la mutación SCN5A (Napolitano y Priori , 2006 ). Una segunda mutación del gen fue descubierto en 2002 en el gen GPD1 -L, que es responsable del tráfico del canal de sodio cardíaco a la membrana plasmática ( London et al. 2007 ) . La investigación también ha relacionado mutaciones en el canal de calcio cardíaco, CACNA1c , a un síndrome con la superposición de QT corto y el patrón de ECG Brugada ( Benito et al. , 2008 ) . Este hallazgo sugiere que el síndrome de Brugada puede ser una canalopatías de sodio y un desequilibrio en entrada de sodio y calcio y salida de potasio durante el potencial de acción (Benito et al., 2008).

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