Nature genetics 2014

Un estudio recién publicado en la revista médica Nature Genetics ha demostrado la existencia de mutaciones en el gen STX1B como responsables de las reacciones patológicas de los niños a la fiebre. Las mutaciones genéticas conducen a una alteración de la regulación de la liberación de ciertas sustancias mensajeras de las células nerviosas. La consecuencia de esto es un aumento de las descargas eléctricas involuntarias en el cerebro, acompañado por convulsiones febriles epilépticos.

Las alteraciones genéticas recién descubiertas también pueden ser el origen de otras epilepsias más graves y de discapacidad mental.

El siguiente paso es desarrollar nuevas formas de terapia sobre la base de estos descubrimientos. Las convulsiones febriles son la forma más frecuente de ataques epilépticos de la infancia y afectan a alrededor de dos a cuatro por ciento de todos los niños en todo el mundo. A menudo ocurren entre las edades de tres meses y cinco años, y pueden aparecer en la hipertermia leve.

Lo que aparentemente es aún más decisivo que la temperatura, es la velocidad con la que se eleva la fiebre. Esto explica por qué los niños pueden experimentar una convulsión febril, incluso antes de que los padres se hayan dado cuenta de que el niño está enfermo.

Sin embargo, las perspectivas en la mayoría de los casos son buenos. Los ataques desaparecen con el tiempo y no hay efectos secundarios perjudiciales, salvo en casos raros y excepcionales.

El equipo de investigadores llegó a la pista de estas mutaciones genéticas a través de la secuenciación del exoma. El exoma constituye sólo alrededor del uno por ciento del genotipo humano.

Las nuevas investigaciones se hacen en el pez cebra, que parece proporcionar un excelente modelo para el estudio de la epilepsia.

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