Nature 2014

El proyecto de ‘Desciframiento de Trastornos del Desarrollo’ (DDD, por sus siglas en inglés), secuenció el AND y comparó las características clínicas de más de mil niños, con el fin de hallar los genes responsables de enfermedades que incluyen discapacidades intelectuales y defectos congénitos del corazón, entre otras.

El DDD, que es una colaboración entre el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido (NHS) y el ‘Wellcome Trust Sanger Institute’ y está financiado por el Departamento de Salud y el Wellcome Trust a través del Fondo para el Estimula de Innovación en la Salud. 24 servicios regionales de genética en Reino Unido y la República de Irlanda para analizar aproximadamente 20.000 genes en cada uno de los 1.133 niños participantes con trastornos graves raros y pobremente identificados que no pueden ser diagnosticados fácilmente usando pruebas clínicas estándar.

Hasta ahora encontrar un diagnóstico era sólo posible en el 5% de los pacientes. Este nuevo enfoque produce cien veces más datos, pero ofrece un diagnóstico para el 30% de los pacientes.

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